Sinônimo: Distrofia Muscular Oculofaringea|PABPN1|Screening|Muscular orofaringea|Distrofia muscular orofaringea|Expansao de tripletos no gene PABPN1|Estudo molecular OPMD|Pesquisa da expansao GCG|Gastrenterologia|Oftalmologia
Interpretação:
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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