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Painel NGS Para Distrofia Muscular Emery-Dreifuss

Sinônimo: Estudo Molecular Distrofia Muscular Emery-Dreifuss|Emery-Dreifuss|Avaliacao molecular para Distrofia Muscular Emery-Dreifuss|Sequenciamento dos genes para Emery-Dreifuss|Distrofia muscular de Emery-Dreifuss|Neuropediatria|Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 2|Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 3|Sequenciamento do gene LMNA
Interpretação: A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma miopatia degenerativa caracterizada pela tríade clínica: contraturas articulares que começam na primeira infância; fraqueza muscular progressiva inicialmente úmero-peroneal que depois se estende aos músculos escapular e da cintura pélvica; e envolvimento cardíaco que pode-se manifestar como palpitações, pré-síncope e síncope, baixa tolerância ao exercício e insuficiência cardíaca congestiva, além de distúrbios variáveis ??do ritmo cardíaco.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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