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Análise de deleção na região repetitiva D4Z4 em 4q35

Sinônimo: Pesquisa delecao gene D4Z4|Sequenciamento FSHD|Fraqueza muscular progressiva|Envolvimento focal dos musculos da face, ombro e braco|Miopatia
Interpretação: A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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