loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

CISTINOSE (CTNS), SEQUENCIAMENTO

Interpretação: A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é confirmatória. No norte da Europa e EUA, aproximadamente 40 % dos indivíduos com cistinose nefropática são homozigotos para uma deleção de 57 kb. Nos indivíduos entre 15-25 anos com cistinose intermediária e não nefropática, a deleção pode apresentar-se em heterozigose.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!