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Sequenciamento NGS do Gene COL1A2

Sinônimo: Gene COL1A2|Sequenciamento completo (NGS) do gene COL1A2|Osteogenese Imperfeita|OI|Analise completa do gene COL1A2
Interpretação: Mutações no gene COL1A2 estão associadas a osteogênese Imperfeita, um distúrbio caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, e também à síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizada por hipermobilidade articular, entre outras características.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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