Sinônimo: Cbfb/Myh11 /LMA-M4/T(16:16)(P13;Q22)
Interpretação:
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) esta frequentemente associada com rearranjos cromossomicos recorrentes especificos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) e causa de transformacao oncogenica. Este gene codifica para a proteina CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessaria, mas nao suficiente para transformacao leucemica, agindo associado a outros genes e fatores. Indicacoes: Avaliacao de leucemia mieloide aguda. Interpretacao clinica: A inversao do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) e frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusao do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do musculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusao impeca a diferenciacao das celulas progenitoras hematopoieticas. Sugestao de leitura complementar: Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5. Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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