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FISH - Sindrome de Di George [22q13.33/22q11.21]

Sinônimo: Avaliacao Genetica Cromossomo 22/FISH para Di George/FISH para del 22q/Sindrome velocardiofacial - FISH/FISH - Catch-22/FISH para delecao do cromossomo 22q/FISH para delecao do cromossomo 22/Avaliacao Molecular - FISH para o 22/FISH cromossomo 22/FISH Di George
Interpretação: A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireóides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo DiGeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. As manifestações clínicas dos pacientes com SDG podem ser observadas ainda no período neonatal, com destaque para os dismorfismos faciais, malformações das vias aéreas, cardiopatias e tetania hipocalcêmica. Já os defeitos do sistema imunológico com comprometimento predominante das células T se tornam mais evidentes em lactentes e crianças maiores. Indicações: A pesquisa para SFG está indicada na em recém-nascidos com sinais clínicos, como características faciais típicas; ocorrência de hipocalcemia, às vezes manifestada com convulsões de difícil controle; ausência de timo na radiografia de tórax e cardiopatias congênitas. Interpretação clínica: Noventa a noventa e cinco por cento dos pacientes com a SDG apresentam a deleção no braço longo do cromossomo 22 (del22q11). Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova, entretanto, em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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