Sinônimo: Estudo cromossômico
Interpretação:
Anomalia cromossômica conhecida ou suspeita; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou retardo do crescimento mental; distúrbio da diferenciação sexual (genitália ambígua externa ou interna, meninas com amenorréia primária, meninos com desenvolvimento púbere retardado); retardo mental familiar nos homens; abortos múltiplos; infertilidade.
O cariótipo é um exame genético onde se realiza o estudo da constituição cromossômica das células de um indivíduo. Nesta análise, os cromossomos são identificados de acordo com determinadas características (tamanho, posição do centrômero, características de coloração - banda G), permitindo a verificação numérica e estrutural dos mesmos.
Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher).
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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