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Sequenciamento completo do gene BBS1 - NGS

Sinônimo: Gene BBS1|Sindrome Bardet Biedl|Ciliopatias|BBS|Heranca trialelica
Interpretação: Mais de 30 mutacoes no gene BBS1 foram identificados em pessoas com sindrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutacoes alteram aminoacidos na proteina BBS1 ou levam à producao de uma versao anormalmente curta da proteina. Essas alteracoes afetam a formacao regular e funcao dos cilios. Provavelmente interrompem vias de sinalizacao quimicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alteracoes da percepcao sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cilios defeituosos sao responsaveis ??pela maioria dos que as caracteristicas da sindrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visao, a obesidade, a presenca de dedos extras e / ou dos pes (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiencia intelectual.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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