Sinônimo: Pesquisa mutacao e delecoes e duplicacoes|ATM|Ataxia Telangiectasia|Telangiectasia|Imunodeficiência grave combinada|Ataxia cerebelar progressiva
Interpretação:
A ataxia telangiectasia é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias das conjuntivas, apraxia oculomotora, coreoatetose, defeitos imunológicos e predisposição a neoplasias principalmente leucemia e linfoma. Variantes patogênicas no gene ATM foram identificadas nesta condição.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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