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Sequenciamento completo do gene ABCD1 - NGS

Sinônimo: Adrenoleucodistrofia|Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia|Adrenoleucodistrofia ligada ao X|Adrenomieloneuropatia|ALD|Doenca de Addison|Xq28
Interpretação: A adrenoleucodistrofia e uma doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X. A doenca afeta o sistema nervoso (substancia branca) e glandulas endocrinas, especialmente a hipofise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidencia da doenca e estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 individuos do sexo masculino para todos os grupos etnicos. Dentre as mutacoes que causam a doenca, cerca de 7% sao delecoes grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (_x0093_open reading frame_x0094_), cerca de 3% afetam os sitios de excisao e em torno de 9% sao mutacoes que provocam o termino de transcricoes. Ha ainda delecoes-insercoes pequenas (em torno de 5%) e substituicoes simples (53%, aproximadamente). A mutacao mais encontrada e a delecao AG do nucleotideo 1801-1802 no exon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: _x0093_ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1_x0094_), locus Xq28, e usado para a confirmacao de diagnostico para individuos sintomaticos; avaliacao de prognostico; aconselhamento genetico.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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