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Sequenciamento NGS do gene VHL com análise de CNV

Sinônimo: Sindrome Von Hippel-Lindau|Cancer|Sindrome VHL|Doenca de Von Hippel Lindau|Hemangioblastoma de Cerebelo|Sindrome de von Hippel-Lindau
Interpretação: O von Hippel-Lindau (VHL) e uma sindrome de predisposicao ao cancer familial associado com uma variedade de tumores malignos e benignos, o mais frequentemente na retina, cerebelo e hemangioblastoma medular, carcinoma de celulas renais (RCC) e feocromocitoma. A prevalencia e estimada em 1 / 53, 000 e da incidencia de nascimentos de 1 / 36, 000. A idade media de diagnostico e 26 anos, mas a doenca pode ser detectada desde a infancia ate a setima decada de vida. VHL e causada por mutacoes na VHL (3p25.3), um gene supressor tumoral classico. A transmissao e autossomica dominante. O diagnostico clinico pode ser feito na presenca de um tumor unico tipico e historia familiar positiva para doenca de VHL. Se nao ha historia familiar (~ 20% dos casos surgem de novo) exigem multiplos tumores para o diagnostico. Diagnostico pre-natal e possivel atraves da analise molecular do amniocytes ou vilosidades corionicas, se uma mutacao causadores de doencas tem sido identificada em um membro da familia afetada. O aconselhamento genetico deve ser oferecido aos pacientes e suas familias. O prognostico depende do aparecimento de tumores multiplos. A esperanca media de vida foi estimada em 49 anos, no entanto, o acompanhamento regular e tratamento precoce dos tumores reduz a morbidade ea mortalidade.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
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