Sinônimo: SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE - MLPA
Interpretação:
A síndrome de Kearns-Sayre é uma doença neuromuscular caracterizada por iniciar-se antes da idade de 20 anos, ptose, oftalmoplegia e retinite pigmentária. A prevalência é estimada entre 1 e 3/100 000. Os sintomas mais frequentemente associados incluem a surdez, afetação do coração, afetação cerebral, miopatia muscular, transtornos intestinais, déficit hormonal e insuficiência renal. A doença progride lentamente, com sintomas de nova aparição e piora progressiva dos sintomas anteriores. O prognóstico depende fundamentalmente do número de órgãos afetados. A doença progride lentamente durante décadas. A síndrome de Kearns-Sayre é causado por deleções de grandes porções de DNA mitocondrial. Os sintomas apenas aparecem se a proporção de DNA anormal é alta. De fato, as deleções de DNA mitocondrial apenas se transmitem, excepcionalmente, de uma geração para a outra. Pode ser confirmada pela detecção da alta proporção de deleções em DNA mitocondrial em um tecido clinicamente ou morfologicamente afetado (em geral no músculo esquelético).
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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