loading 1 loading 2
O Laboratório Silveira é o Laboratório com maior número de avaliações com nota 10 do Rio Grande do Sul. Venha conhecer nosso serviço.
Unidades Silveira Sob nossa adminstração:
Porto Alegre, Triunfo, Montenegro, Encruzilhada do Sul e Osório.
Especializado em testes de Dna, mais de 10.000 testes realizados  com sucesso.
 
Porto Alegre / RS 51 3228 3753
Porto Alegre / RS 51 3061 2313
Central 51 92073502

Síndrome de Lesch-Nyhan (HPRT1) - sequenciamento

Sinônimo: Síndrome de Lesh-Nyhan
Interpretação: A reação em cadeia da polimerase (PCR) é utilizada para amplificar os 9 exons do gene hipoxantina-guaninafosforibosiltransferase (HPRT). A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é um erro metabólico congênito de herança recessiva ligado ao cromossomo X, causado por deficiência da enzima HPRT. O diagnóstico definitivo é obtido por dosagem da atividade da enzima HPRT no sangue periférico ou tecido. Indicações: O diagnóstico molecular é importante para definição da alteração familiar, investigação de possíveis portadoras e aconselhamento genético. Interpretação clínica: HPRT1 é o único gene do qual se tem conhecimento de estar associado à síndrome de Lesch-Nyhan syndrome. Mutações do gene podem confirmar o diagnóstico, e são particularmente de ajuda na avaliação mulheres em risco de serem carreadoras do gene. Sugestão de leitura complementar: Razieh B, Mohsen S, Hosein N, Hojatolah R. Small Duplication of HPRT 1 Gene May Be Causative For Lesh-Nyhan Disease in Iranian Patients. Iran J Child Neurol. 2015 Winter; 9(1): 103-106.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
*Este banco de dados traz informações preliminares e não vincula oferta e prestação do serviço.
Preço: Sob consulta
Faça um Orçamento
pelo WhatsApp!