Sinônimo: Seq dos Genes FGFR1, 2 e 3 Por NGS|Craniossinostose|Painel craniossinostose|Craniossinostoses
Interpretação:
As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.
Fonte: Laboratório Alvaro
Obs.: A interpretação definitiva deve ser efetuada pelo médico em conjunto com a análise individual do paciente.
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